Gošeova bolest je redak genetski poremećaj koji se javlja kod jedne od 100.000 osoba. To je genetska bolest koja se nasleđuje autozomno-recesivno - oba roditelja moraju biti nosioci.
Ovu bolest izaziva nedovoljna aktivnost enzima glukocerebrozidaze, što rezultira taloženjem materije najviše u koštanoj srži, jetri, slezini i plućima.
Nakupljanje u centralnom nervnom sistemu se događa samo kod tipova 2 i 3 Gošeove bolesti.
Najčešći oblik bolesti je tip 1, gde se vreme pojavljivanja prvih simptoma i težina bolesti razlikuju od slučaja do slučaja.
Najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina. Tip 2 je najteži oblik bolesti koji se javlja kod beba i odojčadi, dok je tip 3 hronični oblik koji utiče na centralni nervni sistem i koji sa vremenom napreduje tako da uključuje i teškoće sa pomeranjem očiju, gubitak koordinacije, probleme sa učenjem i napade.
Mesec jul je posvećen Gošeovoj bolesti, a u sklopu projekta “Život nije dijagnoza”, koji je pokrenula Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije NORBS, sa ciljem poboljšanja kvaliteta njihovog života i poboljšanja položaja u društvu osoba obolelih od retkih bolesti.
U sklopu aktivnosti podizanja svesti javnosti, jednom mesečno će biti predstavljeni članovi različitih udruženja-članica NORBS, kako izgleda živeti sa retkom bolešću. Kroz kratke video spotove, oni govore o svom odnosu prema bolesti, o porodici, prijateljima, hobijima, školovanju, poslu i svemu onome što čini njihov život.
Tako ćemo u julu upoznati Nenada Pavlovića (32 godine) iz Paraćina, koji ima Gošeovu bolest tip 1. Videćete kako jedna bolest, iako retka, uz adekvatnu terapiju omogućava ovom momku da vodi potpuno normalan i ispunjen život, na najbolji način ilustrujući da život nije dijagnoza.
Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS je savez udruženja obolelih od retkih bolesti koji se bavi problemima ove izuzetno ranjive grupe stanovništva, sa osnovnim ciljem poboljšanja kvaliteta njihovog života i poboljšanja njihovog položaja u društvu.
Kada se kaže retke bolesti, misli se na sve one bolesti koje pogađaju manje od pet od 10.000 osoba. Taj broj deluje kao izuzetno mali, ali je do sada prepoznato više od 7.000 različitih retkih bolesti, pa se ukupno procenjuje da od šest do osam odsto populacije ima neku od retkih bolesti.
Većina ovih osoba susreće se sa istim ili sličnim problemima – dugo čekanje na postavljanje ispravne dijagnoze, nepostojanje adekvatne terapije ili izuzetno skupe terapije, neodgovarajuća podrška društva u svim aspektima života.