Svesni da leka nema i da ne znaju koliko će brzo bolest napredovati, roditelji su odlučili da učine jednu bitnu stvar za svoju decu.
Kanadski bračni par Idit Lemej i Sebastijan Peletje imaju četvoro dece, od kojih će troje zbog genetskog poremećaja izgubiti čulo vida. Idit i Sebastijan imaju sada samo jedan cilj - da istraže sa svojom decom ceo svet i da im omoguće da ona sve što mogu vide svojim očima, pre nego što izgube tu mogućnost. Njihovom najstarijem detetu Miji dijagnostikovana je retka degenerativna bolest retinitis pigmentosa - genetski poremećaj koji postepeno dovodi dovodi do gubitka vida. Dvojici sinova ubrzo je dijagnostikovano isto stanje.
"Ne možemo mnogo toga da uradimo. Ne znamo koliko će brzo napredovati, ali očekujemo da će biti potpuno slepi do sredine svojih života“, kaže Idit Lemej, dodajući da ne postoji lek niti efikasni tretman da se uspori napredak bolesti. Bračni par se fokusirao da pomogne svojoj deci da nauče veštine koje će im pomoći da se lakše snađu u životu nakon što izgube vid. "Pomislili smo: Nećemo da im pokažemo slona u knjizi. Odvešćemo ih da vide pravog. I da im napunimo sećanje sa najboljim i najlepšim scenama koje možemo", ističe Idit Lemej.
Potom su isplanirali da krenu na jednogodišnji put oko sveta sa decom. "Zbog dijagnozom bolesti sad moramo da požurimo. Nema ničega boljeg od putovanja. I ne samo da vide prirodne lepote, nego da iskuse druge kulture i ljude", kaže otac Sebastijan.
ŠTA JE RETINITIS PIGMENTOSA?
Ovo je naziv za skup naslednih bolesti koje pogađaju retinu. One su okarakterisane postepenim razaranjem i degeneracijom fotoreceptora, koja rezultira progresivnim gubitkom vida. Progresija bolesti je različita od čoveka do čoveka. Totalno slepilo se ponekad javlja ako je oboleli u ranim godinama detinjstva.
RP-a se može preneti na buduće generacije na osnovu jednog od tri moguća načina nasleđivanja: autosomnim dominantnim i autosomnim recesivnim nasleđivanjem, i nasleđivanjem na osnovi vezanosti uz X-hromozom.
KLINIČKA SLIKA
RP-a uzrokuje degeneraciju retine, vrlo osetljivog tkiva koje se sastoji od nekoliko slojeva ćelija koje prekrivaju pozadinu oka i sadrže fotoreceptore (štapiće i čepiće). Štapići su raspoređeni na periferiji centra retine (macula), a neophodni su periferni i noćni vid. Čepići se nalaze unutar centra retine, tj. unutar same macule i odgovorni su za centralni vid i raspoznavanje boja. Štapići i čepići su ćelije koje transformišu svetlost u električne impulse putem kojih se poruka prenosi mozgu gde zapravo nastaje slika.
Pojava, koja se najčešće javlja kod svih oblika RP-e, je postepeno razaranje i degeneracija štapića i čepića. Zavisno od toga koja je vrsta ćelije predominantno pogođena, ovi simptomi variraju, a uključuju noćno slepilo, gubitak perifernog vida (odnosno, dolazi do pojave tzv. tunelskog vida), gubitak sposobnosti razlikovanja boja pre nego što periferni vid nestane u potpunosti. Simptomi RP-e se vrlo često odmah prepoznaju u adolescenciji i mlađim godinama a progresija bolesti nastavlja se s godinama. Stepen progresije i degenerativnog gubitka vida je varijabilan.
LEČENJE
Trenutno ne postoji nijedan tretman niti lek za RP. Prema istraživanjima budući tretmani bi mogli da budu budu: transplatcija retine, veštačke implantacija retine, genetska terapija ili lekovi, otkriveno je da određene doze vitamina A pomalo usporavaju progresiju RP-e kod nekih pojedinaca.
(MONDO)
