Međunarodni Goše dan obeležava se 1. oktobra u Srbiji kako bi se skrenula pažnja na život, status i potrebe pacijnata obolelih od Gošeove bolesti, saopštilo je Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od te bolesti (UGOS).

Gošeova bolest je redak genetski poremećaj koji nastaje usled nedostatka enzima glukocerebrozidaze, čija je uloga u razgradnji kompleksnih masti u svim ćelijama ljudskog organizma. To rezultira taloženjem materije najviše u koštanoj srži, jetri, slezini i plućima.

Javlja se otprilike kod jedne od 100.000 osoba, a u Srbiji ima ukupno 36 pacijenata, među kojima je petoro dece.

"Gošeova bolest je zapravo urođena bolest metabolizma, genetski određena. To znači da postoji zapis u genetičkom materijalu koji određuje da će osoba imati ovu bolest", objašnjava doc. dr Maja Đorđević, načelnica odeljenja za ispitivanje i lečenje bolesti metabolizma sa kliničkom genetikom iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "dr Vukan Čupić".

Prema njenim rečima, u pitanju je veoma ozbiljna bolest, a što se ranije javi, to je teže. Kod dece su oblici bolesti komplikovaniji, a kod odraslih nešto lakši.

Najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina. Tip 2 je najteži oblik bolesti koji se javlja kod beba i odojčadi, dok je tip 3 hronični oblik koji utiče na centralni nervni sistem i koji vremenom napreduje tako da uključuje i teškoće u pomeranju očiju, gubitak koordinacije, probleme sa učenjem...

Ako bolest zahvati centralni nervni sistem, onda je izuzetno teška. Ukoliko se kao takva ne bi lečila, bolest bi vremenom napredovala i bivala sve ozbiljnija, a kod jednog broja bolesnika završila i najgore - smrtnim ishodom.

"Na svu sreću, to se danas ne dešava zato što postoji veoma uspešan lek za ovu bolest. Terapija kod pacijenata obolelih od Gošeove bolesti je izuzetno efikasna i uspešna, pacijenti je dobijaju svake nedelje venskim putem, celog života", navodi drĐorđević.

Predsednica UGOS-a Biljana Jovanović ističe da danas ljudi sa Gošeovom bolešću žive bolje nego ranijih godina navodeći da se od 2012. godine deca leče o trošku RFZO, a da je od 2016. i deo odraslih prešao na lečenje o trošku drzave.

"Međutim, i dalje imamo pacijente koji se leče iz humanitarnih programa ili nakon završenih kliničkih studija gde imaju još neko vreme pravo da primaju besplatno lek. Ali i tu se očekuje da država preuzme lečenje pacijenata. Ono za šta se mi borimo je da svi oboleli pređu na državno lečenje i da se doze usklade sa svetskim standardima", objašnjava Jovanović.

Ona kaže da je trenutno u Srbiji "jedna paradoksalna situacija" u kojoj ljudi koji se leče o trošku Fonda primaju minimalnu dozu, a lečeni iz humanitarnih fondova imaju punu dozu i ističe da je cilj borbe udruženja da "pacijenti primaju dozu koju je propisao lekar, a ne da se štedi na račun zdravlja pacijenata".

Jovanović ukazuje da terapija jeste skupa, ali da se osoba ne može lečiti manjom dozom od one koju prepiše lekar kao i da je pacijentima koji su tek započeli lečenje neophodna veća doza da bi im se stanje stabilizovalo.

"Takođe nam je vrlo važno da nam se odobri kućna primena leka. Za to smo se obučili još 2015. godine i očekujemo da u ovoj godini to stvarno i zaživi. Imamo podršku naših lekara", navodi Jovanović.

Međunarodni Goše dan obeležava se u više od 40 zemalja, različitim aktivnostima koje će ukazati na potrebu što ranijeg dijagnostikovanja i lečenja bolesti.

U Srbiji se međunarodni Goše dan obeležava okupljanjem pacijenata, članova njihovih porodica, lekara i farmaceuta na zajedničkom druženju u Beogradu.

Cilj okupljanja je da se pošalju poruke nadležnima i svetu koliko je jaka i povezana Goše zajednica u Srbiji i da se napravi plan daljih aktivnosti u trajnom rešavanju pitanja lečenja.