U svetu se 1. oktobara obeležava Svetski dan borbe protiv Gošeove bolesti, a u našoj zemlji to retko, genetsko obolenje ima 40 pacijenata, od toga petoro dece.
Tim povodom Udruženja pacijenata iz više od 50 zemalja sveta organizovali su razne manifestacije kako bi podigli svest o ovoj bolesti i skrenuli pažnju sa kakvim se sve problemima suočavaju pacijenti.
Prof. dr Nada Suvajdžić sa Klinike za hematologiju KC Srbije kaže da je Gošeova bolest retka, urođena bolest metabolizma.
"Uzrok Gošeove bolesti je nedostatak enzima, usled genske mutacije, koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti - glukocerebrozid. Glukocerebrozid se nagomilava u belim krvnim zrncima, kojih ima svuda u organizmu i zbog toga su zahvaćeni brojni organi", pojašnjava dr Suvajdžić, a navodi se u saopštenju Udruženja građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti.
Ona je pojasnila da kod pacijenata dolazi do uvećanja jetre i slezine, nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži što za posledicu ima bolove u kostima i dovodi do preloma, malokrvnosti, niskih krvnih pločica i sklonosti ka krvarenju.
Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest.
U susret Svetskom danu, Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti Srbije, pacijenti i članovi njihovih porodica, organizovali su uličnu akciju u Šapcu, u subotu 28. septembra, gde su se družili sa građanima, održali radionice sa decom, oslikavanje lica, pružali informacije i delili edukativni materijal o Gošeovoj bolesti.
Predsednica udruženja Biljana Jovanović je, govoreći o problemima pacijenata u Srbiji, istakla da je status pacijenata u Srbiji prethodnih godina napredovao, da se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.
"Pacijenti koji su učestvovali u kliničkoj studiji za tabletarni lek i dalje se leče iz humanitarnog programa, što zbog duge i komplikovane procedure uzrokuje prekide u lečenju, te postoji potreba da se i njima obezbedi lečenje iz sredstava RFZO", rekla je Jovanović , a navodi se u saopštenju.
Podseća da je lek registrovan za kućnu upotrebu i da su pacijenti prošli obuku za primenu leka, ali da ga i dalje primaju u bolničkim uslovima, što komplikuje život pacijentima i stvara nepotrebne troškove zdravstvenim ustanovama.
U Srbiji su najugroženiji pacijenti, njih 25, počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju 2002. godine, najpre iz donacija , a zatim je država Srbija preuzela lečenje, najpre dece 2012. godine, a potom i odraslih u 2016. godini.