Transtiretinska amiloidoza je retka i složena bolest, koja je slabo poznata medicinskim stručnjacima i široj javnosti i što je jedan od razloga da se često kasni sa dijagnozom i po četiti godine. U Srbiji je transtiretinska amiloidoza do sada dokazana kod sedmoro pacijenata.
U pitanju je po život opasna bolest koja pogađa srce i manifestuje se znacima srčane insuficijencije, a može biti nasledna ili povezana sa starenjem. Ako je u vezi sa starenjem, najčešće pogađa ljude koji imaju više od 60 godina, a ako je prouzrokovana mutacijom gena, nasleđuje se od roditelja i prvi simptomimi se javljaju između 40. i 50. godine. Procenjuje se da transtiretinsku amiloidozu ima oko 10 odsto pacijenata sa suženjem aortnog zaliska i oko 16 odsto njih sa srčanom insuficijencijom i očuvanom ejekcionom frakcijom leve komore.
"Transtiretinska amiloidoza nastaje zbog destabilizacije strukture proteina transtiretina, koji je inače normalno prisutan u organizmu i ima transportnu ulogu za hormon štitne žlezde tiroksin i retinola (vitamin A1). Nepravilno savijanje nestabilnog proteina proizvodi amiloidne niti koje se mogu akumulirati u srcu prouzrokujući postepeno zadebljanje srčanog mišića, kao i drugim organima i tkivim. Ovo na kraju dovodi do srčane slabosti", objašnjava prof. dr Arsen Ristić, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju Klinike za kardiologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Pravovremena dijagnoza ove bolesti je oduvek bila izazov, jer se radi o retkoj bolesti, a simptomi su često slični onima kod drugih uzroka srčane slabosti, pa se ova bolest često kasno prepozna ili uopšte ne prepozna. Mnogi pacijenti stoga godinama nisu pravilno dijagnostikovani. Međutim, nakon postavljanja dijagnoze, prosečan životni vek pacijenta iznosi dve do tri i po godine ukoliko se bolest ne leči.
"Srčana insuficijencija u amiloidozi dovodi do umora, otežanog disanja i oticanja potkolenica, a često postoji i nepravilan rad srca, utrnulost, trnci i bol u dlanovima i prstima na rukama, te u stopalima i prstima na nogama, bol ili utrnulost u lumbalnoj regiji i donjim ekstremitetima zbog sužavanja donjeg dela kičmenog kanala, problemi sa očima (glaukom), probavne smetnje, pa čak i pucanje tetive bicepsa koje nije povezano sa povredom", navodi prof. dr Ristić.
Transtiretinska amiloidoza može imati ozbiljan uticaj na emotivno i psihičko stanje pacijenta pre svega zbog otežanog kretanja. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu iskusiti otežano mokrenje, zadržavanje urina, inkontinenciju i gastrointestinalne simptome. Zahvaćenost srca, s kratkim dahom, gubitkom svesti i epizodama aritmije, može ozbiljno uticati na kvalitet života pacijenta. U roku od tri do šest godina od inicijalne pojave simptoma, pacijenti sa transtiretinskom amiloidozom gube sposobnost da hodaju i postanu vezani za krevet ili kolica, oslanjajući se na pomoć drugih u dnevnim aktivnostima.
Proveru srčane funkcije i prisutnosti mogućih znakova koji bi mogli ukazivati na transtiretinsku amiloidozu obavlja kardiolog.
"Pregledi koji se koriste za dijagnostikovanje ove bolesti uključuju: ultrazvuk srca, biopsiju srca, snimanje magnetnom rezonancom i skeletnu scintigrafiju, pri kojoj pacijent prima malu količinu radiofarmaceutika, a snimanje pomoću gama kamere pokazuje da li su u srcu prisutne amiloidne niti transtiretina (ATTR). Kada se ovaj deo dijagnoze obavi, kardiolog se može opredeliti i za genetsko testiranje kako bi se isključio mogući nasledni oblik bolesti. Ove informacije su važne i za ostale članove porodice", objašnjava prof dr Ristić.
Lečenje bolesti je do skoro bilo uglavnom simptomatsko, i to lekovima za izlučivanje vode, čime su se umanjvaili problemi sa disanjem i oticanjem. Međutim, već su dostupni i lekovi koji usporavaju napredovanje bolesti.
"Najvažnije je da se ova podmukla bolest može lečiti i u Srbiji, jer je krajem 2018. godine, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju na listu lekova koje pacijenti dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Sa terapijom se mora započeti što ranije, jer je samo na taj način moguće usporiti progresivni tok polineuropatije i kardiomiopatije", kaže prof. dr Ristić.
MONDO