Retko oboljenje, Fabrijeva bolest, dijagnostikovano je u Srbiji kod četvoro ljudi, a skoro svi su prošli istu "golgotu" - da uspostavljanje dijagnoze dugo traje, da ih nepravedno nazivaju "hipohondrima", a u pozadini je teško oboljenje.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju i po deset godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto - "nije ti ništa".

Nefrolog iz KBC Zvezdara dr Vesna Radović-Maslarević kaže da je reč o nespecifičnim simptomima što otežava dijagnostiku. 

"Nisu svi pacijenti koji boluju od Fabrijeve bolesti isti, postoji trenutno 966 mutacija, različitih mogućnosti pojavljivanja te bolesti", objašnjava ona.

Najčešći simptomi bolesti su trnjenje prstiju, šaka i stopala, povišen krvni pritisak, bol u zglobovima, brzo zamaranje, odsustvo znojenja, tamno crvene tačkice na koži, promene na beonjači, problemi sa bubrezima, uvećana leva srčana komora, zujanje u ušima, rani moždani udar.

Radović- Maslarević kaže da pacijenti trnjenje šaka i bol opisuju kao da su "stavili šaku na vrelu ringlu", da imaju neizdrživ bol koji traje.

"Tu su i gastrointestinalne tegobe, umor koji je nespecifičan, bezvoljnost, nemogućnost koncentracije. Proglase ih anksioznim, depresivnim, što praktično u nekom momentu i jesu, ali posledično. Nisu inicijalno psihički bolesni ", kaže Radović -Maslarević za Tanjug.

Fabrijeva bolest je veoma retko oboljenje o kome se u Srbiji malo zna, teško se dijagnostikuje, a napada više organa: srce, bubrege, mozak, oči. Skraćuje život pacijenata i do 20 godina.
Reč je o genetičkom oboljenju koje se javlja usled deficita enzima, koji je neophodan za metabolizam lipida.

"Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti taloženja. Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A, dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa", pojašnjava Radović-Maslarević.

Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade tako da dolazi do određenih zadebljanja u organizmu. 

To rezultira uvećanim srcem, leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima i funkcija bubrega se smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži.

Fabrijeva bolest se ispoljava brojnim nespecifičnim simptomima koji se često poklapaju sa drugim bolestima, što značajno otežava postavljanje dijagnoze i doprinosi da kod nekih pacijenta nikada i ne bude postavljena.

Najčešće dijagnozu postavljaju neurolozi, kardiolozi, oftalmolozi, dermatolozi i nefrolozi, jer organski sistemi kojima se bave ovi specijalisti daju najčešće simptome i karakteristične nalaze.

Ova bolest se javlja kod jednog od 40.000 muškaraca i jedne od 20.000 žena. U ovom momentu, u Srbiji je Fabrijeva bolest dijagnostikovana kod svega četiri pacijenta.

Važno je napomenuti da je žena nosilac mutiranog gena, ali više obolevaju muškarci. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna i njeni potomci imaju 50 odsto šanse da dobiju mutirani gen. 

S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabrijevu bolest, njegovi ženski potomci će svi oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.

"Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti - aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipičnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa", objašnjava dr Radović-Maslarević.

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju nivo enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK.

Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest. Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje.

Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima preko Fonda za retke bolesti. Terapija je trajna, intravenska nadoknada enzima. 

"Fabrijeva bolest je retka bolest i zbog njenih brojnih nespecifičnih simptoma je teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenta ostaje i dalje nedijagnostikovan. Ne treba uzimati 'zdravo za gotovo' ni najmanju nelagodu koja čini da se čovek svakodnevno oseća loše. Ključ je u ranom otkrivanju i primanju adekvatne terapije", zaključuje dr Radović-Maslarević.