Dve rođene sestre iz Niša boluju od retke bolesti.
Natalija (19) i Iva (17) Bašović iz Niša su dve rođene sestre koje boluju od iste retke bolesti koja pogađa nervni sistem i srce. Svakodnevno se hrabro bore za svoje zdravlje i život i uprkos tome obe su odlične učenice koje planiraju da upišu fakultete.
Starija sestra Natalija završila je srednju Elektrotehničku školu "Mija Stanimirović", IT smer, u Nišu sa odličnim uspehom. Ove godine je napravila pauzu kako bi se posvetila svom zdravlju. Sledeće godine planira da upiše fakultet ako joj to zdravlje bude omogućilo...
"Natalija je prve simptome bolesti dobila sa sedam godina. Tek dve godine kasnije je otkrivena dijagnoza jer je reč o retkoj bolesti - Fridrajhova ataksija. Bolest je prvo uticala na srce, pojavila joj se kardiomiopatija, odnosno zadebljanje srčanog mišića. Bolest se nakon toga odrazila na torzo i noge, počela je nestabilno da hoda, često se saplitala, imala je tremor ruku. Počela je i sporije da govori i dobila ozbiljno skoliozu kičme", započela je razgovor za MONDO Verica Bašović, Natalijina i Ivina majka.
S obzirom na to da je bolest progresivna, Natalija je dve godine nakon postavljene dijagnoze prestala da hoda. U kolicima je i potpuno je zavisna od tuđe pomoći. "Ne može ništa sama da uradi. Čak ne može ni kašiku da drži. Ova bolest utiče i na ruke i na noge, na sve mišiće, čak i na mišiće gutanja. Ne utiče na intelektualne sposobnosti", kazala je naša sagovornica koja je i predsednica Udruženja za pomoć i podršku obolelim od Fridrajhove ataksije u Nišu.
Iako ne može sama ništa da uradi, Natalija je vredno i marljivo učila. Veliku podršku su joj pružali i drugovi iz škole, kao i zaposleni u obrazovno-vaspitnoj ustanovi. Prema rečima majke, ona se bolje nosi od Ive sa zdravstvenim problemom koji imaju.
Iva, koja je mlađa, je prve simptome dobila sa 11 godina. I svaki dan strahuje da će završiti u kolicima. "Iva još uvek hoda ali je i kod nje počela nestabilnost pri hodu. Ukoliko ne primi terapiju, strahujemo da i ona neće moći da hoda za dve godine. Inače, obe su operisale kičmu zbog skolioze. Obema su im ugrađene šipke u leđima. Kad krenu prvi simptomi bolesti, pacijenti završe u kolicima za oko pet do osam godina", objasnila je sagovornica za naš portal.
SESTRE ZVANE HRABROST! Natalija je u kolicima, a Iva teško hoda: To ih nije sprečilo da budu NAJBOLJE
Mlađa sestra, Iva, je sad treći razred srednje Elektrotehničke škole "Mija Stanimirović". Upisala je isti smer koji je Natalija završila. I ona je odličan đak. Takođe planira da upiše fakultet. Njihova majka Verica najviše strahuje šta će biti sa njima kad nje više ne bude bilo.
"To je najveći strah svih roditelja čija deca boluju od ove bolesti. Koliko ja znam, u Srbiji oko 15 osoba ima ovu bolest. Jako je retka. Do skoro nije postojala nikakva terapija, međutim u Americi je odobren lek "Skyclarysa" koji sprečava progresiju bolesti. Može da se desi i da se pacijentima poboljša stanje. To saznanje da je tamo odobren lek nam je ulilo veliku nadu", kazala je za MONDO Verica Bašović.
Prema rečima naše sagovornice, problem je da se taj lek uveze u Srbiju i on godišnje košta oko 350.000 evra po pacijentu. "Potrebno je da se stavi na spisak lekova za retke bolesti. Dokumentacija za lek je poslata od strane Kliničkog centra u Nišu Komisiji za retke bolesti u Beogradu. To je urađeno još u junu i nije dobijen nikakav odgovor. Udruženje je apelovelo i tražilo sastanke ali nikakav odgovor nismo dobili", ispričala nam je majka dve ćerke koje boluju od retke bolesti.
Istakla je da vreme ima presudnu ulogu jer je bolest izrazito progresivna. Navela je da je njenim ćerkama pomogla transplatacija matičnih ćelija što se tiče zadebljanja srčanog mišića, ali da ona godišnje košta oko 30.000 evra.
Šta je zapravo Fridrajhova ataksija?
Fridrajhova ataksija je retka genetska bolest koja se manifestuje drastičnim slabljenjem mišića, poremećajem ravnoteže i koordinacije, kao i oštećenjem srca i skeletnim deformitetima. Jedan broj obolelih se suočava i sa dijabetesom kao posledicom glavne bolesti, a sa razvojem bolesti, mogući su i problemi sa čulom vida i sluha, govorom, gutanjem.
Bolest se obično javlja u detinjstvu ili u adolescenciji i zdravstveno stanje obolelih se kontinuirano pogoršava tokom života. Pacijenti sa Fridrajhovom ataksijom su najčešće u invalidskim kolicima do svoje 15. godine života, a prosečna životna dob im je između 30 i 40 godina. Udruženje za pomoć i podršku obolelim od retke, teške i neizlečive neurodegenerativne bolesti Fridrajhove ataksije poziva nadležne da omoguće pristup novom leku "Skyclarys", koji je nedavno odobren za upotrebu u Sjedinjenim Američkim Državama.
BONUS VIDEO:
(MONDO)
