Tuga za malim Despotom: Ko su, zapravo, "deca leptiri" i koliko ih ima

Pre nekoliko dana stigla je najteža vest - maleni Despot Lazić, sin, unuk, drugar, navijač Partizana... dečak leptir - izgubio  je bitku.

Zbog velike osetljivosti, deca s ovom bolešću se zovu "deca leptiri".

Postoji 20 podtipova bulozne epidermolize koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promenama ili načinu nasleđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak i sa fatalnim ishodom.

Kako dolazi do oboljenja?

Bolest se može naslediti dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dete. Šanse da će dete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasleđivanje je recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dete dobije bolest su 1:4.

Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa obolelom osobom. Ona se isključivo nasleđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa EB, odrasla ili dete, može predstavljati opasnost po druge ljude.

Sve bolesti koje pripadaju naslednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promene količine i/ili kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluzokožama.

Gde se pojavljuju rane?

Bulozne epidermolize izazivaju pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke delove tela, kao što su šake, stopala, kolena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na telu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova.

Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije.

Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vek. Obolele osobe češće oboljevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahteva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka.

Lečenje

U ovom trenutku ne postoji zvanična terapija za buloznu epidermolizu, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svetskim medicinskim centrima. Osobe sa ovim oboljenjem se leče simptomatski, u smislu da se redovno previjaju, održavaju higijenu tela, vežbaju, pravilno se hrane i na uobičajeni način leče bolesti koje nisu direktno povezane sa stanjem.